Správy

Včasná diagnostika Alzheimerovej choroby je teraz možná vďaka novému objavu?

Včasná diagnostika Alzheimerovej choroby je teraz možná vďaka novému objavu?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Prelom v porozumení Alzheimerovej choroby?

Doteraz prehliadaná genetická abnormalita by potenciálne mohla viesť k novej diagnostickej metóde na včasnú detekciu Alzheimerovej choroby. Zdá sa, že takzvaná metylácia génu presenilin1 je charakteristická pre Alzheimerovu chorobu.

Posledná štúdia rímskej univerzity Sapienza v Ríme zistila, že na včasnú diagnostiku Alzheimerovej choroby možno použiť špeciálny gén. Výsledky štúdie boli uverejnené v anglickom časopise Epigenetics.

Výsledky sa potvrdili na ľudských vzorkách

Gén nazývaný presenilín1 (PSEN1) by sa mohol použiť ako biomarker na diagnostiku Alzheimerovej choroby skôr. Toto bolo objavené pri pokusoch na myšiach a už bolo potvrdené v ľudských vzorkách.

Možné nové terapeutické prístupy?

Vedci identifikovali skorý príznak choroby pri modifikácii DNA alebo epigenetickom markere, ktorý sa doteraz prehliadal a mohol by tiež slúžiť ako východiskový bod pre vývoj nových terapií a pre skoršiu diagnostiku.

PSEN1 by sa mal dôkladne monitorovať

Výsledky štúdie naznačujú, že gén Presenilin1 ako biomarker by sa mal monitorovať s cieľom určiť, ktoré environmentálne spúšťače, ako napríklad životný štýl a strava, môžu ovplyvniť funkciu mozgu a neurodegeneráciu, a zistiť, ako dobre telo reaguje na liečbu choroby. výskumníci.

Existujú pri skúške nejaké obmedzenia?

Ako obmedzenie pri porovnávaní výsledkov myších modelov a ľudí by sa malo uviesť, že vývojové štádiá a neurodegenerácia myši nezodpovedajú presne štádiám starnutia človeka. Okrem toho vzorky krvi a mozgu pochádzajú od rôznych subjektov. Vedci preto v budúcich štúdiách navrhujú analyzovať DNA tých istých jedincov a vo väčšej kohorte s cieľom potvrdiť potenciálny biomarker Alzheimerovej choroby.

Včasná diagnóza Alzheimerovej choroby je veľmi dôležitá

Takmer 50 miliónov ľudí na celom svete trpí Alzheimerovou chorobou alebo s ňou súvisiacou demenciou. Čím skôr je Alzheimerova choroba rozpoznaná, tým väčšia je pravdepodobnosť, že liečba oneskorí nástup ťažkej demencie.

Epigenetické zmeny s ďalekosiahlymi účinkami

Epigenetické zmeny vyvolané environmentálnymi spúšťačmi, ako je životný štýl a strava, môžu ovplyvniť funkciu mozgu a neurodegeneráciu. Štúdie na zvieratách už ukázali, že zmeny v regulácii génu PSEN1 sú spojené s patológiou podobnou Alzheimerovej chorobe.

Študujte analyzované vzorce zmeny DNA

V súčasnej štúdii sa analyzovali vzorce zmeny DNA, ktoré ovplyvňujú expresiu génu PSEN1 počas vývoja mozgu a ako progresia Alzheimerovej choroby u myší. Vedci skontrolovali tieto výsledky u ľudí analýzou postmortálneho ľudského mozgového tkaniva od pacientov s Alzheimerovou chorobou a pre- a postnatálnych dojčiat a adolescentov.

Analyzovali sa aj vzorky krvi

Vedci určili, či je možné v ľudskej krvi zistiť zmeny metylácie DNA, vedci analyzovali vzorky krvi od 20 pacientov s Alzheimerovou chorobou s oneskoreným nástupom a výsledky porovnali s 20 kontrolnými vzorkami od zdravých ľudí.

Nadmerná expresia génu PSEN1

U myší s rizikom Alzheimerovej choroby sa zistilo, že gén PSEN1 je nadmerne exprimovaný. Táto nadmerná expresia bola spojená s menšou metyláciou DNA iba u dospelých samíc myší. Výsledky z ľudského mozgového tkaniva po smrti ukázali zvýšenú reguláciu génu PSEN1 u pacientov s Alzheimerovou chorobou. Medzi úrovňou génovej expresie a metyláciou DNA bol u oboch pohlaví významný inverzný vzťah.

Je možná nová včasná a menej invazívna diagnostika Alzheimerovej choroby?

Analýza vzoriek krvi u pacientov s Alzheimerovou chorobou tiež ukázala nižšiu metyláciu DNA súvisiacu s PSEN1 v porovnaní s kontrolami. Vedci tvrdia, že rozdiel bol významný, ale nie taký veľký ako vo vzorkách mozgu. Pretože bola v krvi zistiteľná nižšia metylácia a bola spojená s vyššou expresiou PSEN1, mohlo by to ponúknuť novú možnosť včasnej a menej invazívnej diagnostiky Alzheimerovej choroby.

Výsledky by mohli umožniť rozvoj epigenetických terapií

Výsledky ponúkajú novú oblasť štúdia, ktorá môže používať metódy použité v súčasnej štúdii metylácie DNA, aby sa nezabudli na akékoľvek modifikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť. Ak by sa výsledky ukázali ako príčinné, boli by východiskovým bodom pre vývoj epigenetických terapií. (As)

Informácie o autorovi a zdroji

Tento text zodpovedá špecifikáciám lekárskej literatúry, lekárskym usmerneniam a súčasným štúdiám a bol skontrolovaný lekármi.

Swell:

  • Noemi Monti, Rosaria A. Cavallaro, Andrea Stoccoro, Vincenzina Nicolia, Sigfrido Scarpa a kol .: Metylačný vzorec CpG a non-CpG Presenilin1 v priebehu neurodevelopmentácie a neurodegenerácie je asociovaný s génovou expresiou v ľudskom a myšom mozgu, v epigenetike (publikované 05.02) .2020), Epigenetics


Video: Pořad TEP 24 přináší popis Alzheimerovy choroby v ČR (August 2022).