Choroby

Spina bifida (otvorené späť)

Spina bifida (otvorené späť)


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Spina bifida - vrodená malformácia nervovej trubice

Spina bifida (hovorovo „otvorená chrbát“ alebo „stavcová medzera“) je častou vývojovou poruchou nervovej trubice v ranom embryonálnom vývoji. Táto malformácia spôsobuje vývojové poškodenie miechy a miechy. V závislosti od rozsahu a polohy defektu nervovej trubice existujú veľmi odlišné účinky. Opatrenia na minimalizáciu rizika, ako je príjem kyseliny listovej, včasné diagnózy v lone a rôzne metódy liečby, umožňujú do určitej miery zabrániť tejto malformácii a poskytnúť prežívajúcim deťom relatívne vysokú kvalitu života a očakávanú dĺžku života.

Stručný prehľad

Nasledujúci text sumarizuje to, čo presne charakterizuje defekt neurálnej trubice spina bifida a ako čo najlepšie znížiť riziko tejto malformácie. Každá žena, ktorá chce mať deti, by mala byť o tom informovaná a dostať lekársku pomoc. Podrobný opis klinického obrazu a zodpovedajúce terapeutické možnosti sú uvedené nižšie.

Čo je to otvorený chrbát?

Termín „otvorený chrbát“ v nemčine sa používa na zhrnutie malformácií nervovej trubice vo vývojových fázach včasného embryonálneho obdobia, pričom vývojové poruchy možno priradiť k tzv. Spine bifida. Táto vada sa prejavuje v treťom až štvrtom týždni tehotenstva, pretože sa neurálna trubica nezatvára úplne. Výsledné poškodenie chrbtice (stavcovej medzery) a prípadne aj miechových membrán a miechy samotnej vedie k rôznym formám a stupňom závažnosti choroby. Okrem zvonka neviditeľnej a zvyčajne ľahšej formy sa vyskytujú oveľa častejšie aj okultné spina bifida, otvorené a viditeľné malformácie, spina bifida aperta. Aj keď jednoduchšie formy môžu zostať bez príznakov alebo často majú iba mierne príznaky, spina bifida aperta často vedie k závažným symptómom a ďalekosiahlym dôsledkom, ktoré závažne ovplyvňujú život novorodenca.

Najdôležitejšia prevencia: kyselina listová

Každá tehotná žena nesie riziko približne 1: 1000, že sa u jej nenarodeného dieťaťa vyvinie spina bifida. Doposiaľ najväčším rizikovým faktorom pre tento typ malformácie je nedostatok folátu v ranom embryonálnom vývoji. Najdôležitejším preventívnym opatrením je preto to, že ženy v plodnom veku, a najmä ženy, ktoré chcú a môžu otehotnieť, zvyšujú príjem a dostupnosť folátu pomocou vhodných doplnkov kyseliny listovej. Oficiálnym odporúčaním pre túto cieľovú skupinu je začať užívať 400 mikrogramov kyseliny listovej najmenej štyri týždne pred tehotenstvom. Príjem by mal pokračovať až do konca prvého trimestra tehotenstva.

Definícia

Termín spina bifida pochádza z latinčiny a znamená „rozdelený spinálny proces“, ktorý sa vzťahuje na spätný proces stavcového oblúka (Spinosový proces). V nemčine sa táto choroba označuje aj ako „stavcová medzera“ alebo ešte častejšie ako „otvorený chrbát“. Presne povedané, pojem „otvorený chrbát“ opisuje iba jednu z existujúcich foriem choroby, tzv. Spina bifida aperta.

Spina bifida je druhá najbežnejšia vrodená malformácia a asi jedna z každých 1000 novorodencov v strednej Európe. Dievčatá majú túto poruchu trochu častejšie ako chlapci.

Spina bifida aperta

Pri tejto otvorenej a viditeľnej forme choroby sa do stavovcov zahrnú okrem stavcovcov aj koža miechy (Meninges spinales) a v prípade potreby miecha. Tieto sú viditeľne vyklenuté smerom von. V najjednoduchšom variante tejto formy, tzv. Meningokele, vychádzajú medzery v chrbtovom oblúku iba miechy. Poloha miechy samotnej sa nezmenila. Tento typ malformácie je viditeľný cez cystu potiahnutú pokožkou.

V ťažkej a najbežnejšej forme, meningomyelocele, je chrbtica rozdelená a okrem miechových membrán vychádzajú aj časti miechy (myelon). Výsledný výstupok je obvykle pokrytý iba tenkou pokožkou. V zriedkavých prípadoch je miecha dokonca úplne exponovaná (rickishisis).

Spina bifida occulta

Skrytý alebo neviditeľný klinický obraz sa nazýva spina bifida occulta. Existuje medzera v stavovcoch, ale nie sú ovplyvnené miechy a kože miechy. Tento výraz sa neobjavuje zvonka, a preto sa pri prehliadke chrbta často objaví iba náhodou.

Kožná sínus je najjednoduchšou formou tvorby rozštepu, ktorá zvyčajne zostáva bez príznakov. Ďalšie následné škody však nie sú úplne vylúčené. Malý priechod medzi povrchom kože a miechovým kanálom sa zvyčajne prejavuje ako malý póry na chrbte. Pretože toto minimálne otvorenie je možným zdrojom infekcie, je často chirurgicky uzavreté.

Príznaky

Pri pomerne ľahkej a neviditeľnej forme je možné, že (na začiatku) sa neobjavia žiadne príznaky, a preto sa choroba nemusí odhaliť.

Na druhej strane, ak ide o otvorenú formu, spina bifida aperta a ak sú postihnuté miechy miechy a miecha, môže to mať mierne až veľmi silné účinky pre postihnuté osoby. Spôsobené sťažnosti sú veľmi rôzneho typu a závisia od miesta vytvorenia medzery (napr. Bedrovej alebo hrudnej oblasti stavcov), ako aj od prítomnosti a rozsahu poškodenia miechy.

V tejto súvislosti sa miernými sťažnosťami rozumie zhoršenie chôdzových schopností rôznych síl. Príznaky však môžu byť vážne. Siahajú od dysfunkcie orgánov až po úplnú paraplegiu.

Ak sú poškodením miechy postihnuté vnútorné orgány, zvyčajne zlyhávajú žalúdok, črevo a močový mechúr. V prípade poruchy funkcie močového mechúra sa v priebehu ochorenia často vyskytujú poruchy vyprázdňovania močového mechúra (inkontinencia, kontinuálny močový mechúr a prepadový močový mechúr) a infekcie močových ciest. Toto môže zasa zhoršiť funkciu obličiek z dlhodobého hľadiska. Môžu sa tiež vyskytnúť senzorické poruchy, napríklad bolesti.

Dôsledky a komplikácie

V súvislosti s poškodením kostnej chrbtice alebo v dôsledku paralýzy svalov sa vyskytujú deformácie skeletu a nevyrovnané kĺby. Známym dôsledkom je tzv. Klubová noha.

Pri ťažkej spine bifida aperta sa často vyskytujú poruchy obehového systému a drenáže mozgu a miechy (mozgomiechového moku). Výsledné preťaženie CSF spôsobuje expanziu komôr (mozgových komôr) a vytvorenie tzv. Vodnej hlavy (hydrocefalus). Môže k tomu dôjsť už pred narodením. V závislosti od závažnosti to môže v ďalšom priebehu viesť k epileptickým záchvatom.

Chiariho malformácia

Pojem „maliariia Chiari“ (po prvom deskriptore Hans von Chiari) sumarizuje rôzne zmeny v mozočku, ktoré sú spojené najmä s hydrocefalom. Pri určitej forme, takzvanej Chiari malformácii typu II, dochádza k premiestneniu mozgu a malformácii mozgového kmeňa. Tento klinický obraz sa takmer vždy vyskytuje pri spine bifida v bedrovej oblasti a približne 80 percent postihnutých trpí hydrocefalom.

Príčiny

Presné príčiny tohto poškodenia chrbtice nie sú zatiaľ známe. Je však potrebné poznamenať, že pri prenatálnej malformácii zohrávajú určitú úlohu genetické faktory a vonkajšie vplyvy.

Medzi rizikové faktory patria choroby a príjem liekov počas tehotenstva. Ak je na začiatku tehotenstva zle kontrolovaný diabetes mellitus alebo ak sa u ženy vyvinie gestačný diabetes, môže to podporovať výskyt spina bifida. Epilepsia, užívanie antiepileptík, horúčka a obezita v prvých týždňoch tehotenstva sú tiež spojené so zvýšeným rizikom ochorenia.

Nedostatok folátov predstavuje vysoké riziko

Najdôležitejším a najznámejším rizikovým faktorom je však nedostatok folátu, ktorý patrí do skupiny vitamínov B a hrá dôležitú úlohu v rastových procesoch, delení buniek a tvorbe krvi. Pravdepodobnosť defektov nervovej trubice v dôsledku nedostatku folátov sa môže významne znížiť užitím takzvaných prípravkov kyseliny listovej. Kyselina listová je synteticky vyrábaná forma vitamínového folátu. Ukázalo sa, že riziko sa zníži o 70 percent, ak dôjde k dostatočnej substitúcii kyseliny listovej pred tehotenstvom. Podľa Nemeckej spoločnosti pre výživu sa každej žene odporúča, aby užila ďalších 400 mikrogramov folátových ekvivalentov, obvykle vo forme tabliet, najmenej štyri týždne pred a do konca prvej tretiny tehotenstva. Zvýšenú potrebu folátu krátko pred a počas tehotenstva často nie je možné splniť, a to ani pri cielenej strave.

Európsky úrad pre bezpečnosť potravín (EFSA) stanovil bezpečné denné maximálne hladiny, berúc do úvahy rôzne vyhlásenia a štúdie o tom, či príliš veľa kyseliny listovej alebo príliš veľa folátu môže spôsobiť poškodenie zdravia. Pre dospelých je to 1 000 mikrogramov za deň. Toto však nie je horná hranica, aby sa zabránilo možnému riziku nadmerného príjmu kyseliny listovej. Účelom tohto obmedzenia je skôr zabezpečiť, aby neurologické príznaky možného nedostatku vitamínu B12 neboli maskované.

Diagnóza

Rôzne vyšetrenia často umožňujú, aby sa pred narodením rozpoznali príznaky spina bifida. Pri prenatálnom ultrazvuku zmenšená lebka, zväčšené mozgové komory a znaky na hlave a mozgu (citrónová značka, banánová značka) znamenajú malformáciu. Takzvaný trojitý test, krvný test medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva, tiež poskytuje informácie o možnej prítomnosti otvoreného chrbta.

Okrem toho môže ďalšie vyšetrenie plodovej vody pomôcť potvrdiť prvé podozrenie. Ak sa zistia určité hormóny a enzýmy, možno vyvodiť závery o pravdepodobnosti existencie defektu nervovej trubice. Spoľahlivú diagnózu nie je možné v tomto okamihu dosiahnuť so 100% istotou. Nie je neobvyklé, že sa vodná hlava objaví neskôr v priebehu tehotenstva a až potom sa zistí porucha nervovej trubice. Možné účinky však ešte nie je možné posúdiť. Iba umiestnenie malformácie chrbtice umožňuje uvažovať o možných budúcich poškodeniach.

Po narodení sú viditeľné malformácie na chrbte ľahko rozpoznateľné. Dôkazom môžu byť aj zmeny kože (abnormálne vlasy), jamky alebo prívesky v stredovej línii. Na stanovenie závažnosti sú tiež k dispozícii rôzne metódy vyšetrenia. Okrem iného sa používajú tieto procesy:

  • všeobecné neurologické, ortopedické a očné vyšetrenia,
  • röntgen,
  • Počítačová tomografia (CT),
  • ultrazvukové,
  • Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI).

To sa líši skrytou formou, spina bifida occulta. Zvyčajne sa to objaví iba náhodne pri röntgenovom vyšetrení chrbtice alebo často zostáva nezistené.

Liečba

Liečba spina bifida závisí od typu a rozsahu prítomnej malformácie - pokiaľ je to možné určiť. V prípade miernych malformácií s malým dopadom alebo s priebehom choroby úplne bez príznakov je možné liečbu úplne upustiť. V závažnejších otvorených formách sú klenuté štruktúry obvykle chirurgicky uzavreté, aby sa minimalizovalo riziko infekcie a zvýšila sa šanca na prežitie. To však nezlepšuje klinický obraz.

Chirurgia sa môže uskutočniť aj pred narodením. Tento chirurgický zákrok plodu pochádza z USA a v Európe sa sotva praktizuje. V roku 2016 lekári vo Fakultnej nemocnici v Heidelbergu operovali s dieťaťom s otvoreným chrbtom, zatiaľ čo boli stále v lone. Nervy a štruktúry miechy sú v lone lepšie chránené. Ak sa tieto dajú primerane uzavrieť, je možné, že sa zmeny zvrátia a predíde sa alebo minimalizujú účinky a následné poškodenie. Operácia prináša aj ďalšie riziká pre nenarodené dieťa a jeho ďalší vývoj.

Pri operáciách chrbtice a miechy nie je neobvyklé, že sa tvoria jazvy a adhézie, ktoré sa označujú ako „uviazaná šnúra“. Keď sa dĺžka predlžuje, je na miechu a nervové vlákna vyvíjané ťahové napätie. To môže spôsobiť ďalšie neurologické poruchy, ktoré môžu vyžadovať následný chirurgický zákrok.

Ošetrenie vodnej hlavy skratom

Operatívne zásahy sa spravidla uskutočňujú až po pôrode. Musí sa rozhodnúť individuálne, či je operácia vhodná v prvých dňoch alebo v prvom týždni života. Ak je novorodenec hydrocefalus, obvykle sa na reguláciu zvýšeného intrakraniálneho tlaku používa mozgový breh alebo bahenný likér. V skratke je prebytočná mozgová tekutina vnútorne vypustená. Do mozgovej komory sa implantuje plastová trubica s integrovanými chlopňami a ukladá sa napríklad pod kožu do brušnej dutiny.

Ak je ochorenie postihnuté močový mechúr, môže sa tiež uskutočniť chirurgický zákrok, často sa však uvažuje o liekoch alebo katétroch. Cieľom je predovšetkým zabrániť tomu, aby boli obličky postihnuté existujúcou dysfunkciou močového mechúra.

Možné deformácie na kostre a na kĺboch ​​môžu pôsobiť fyzioterapiou a ortopedickými pomôckami (napr. Dlahy a korzety), aby sa podľa možnosti odstránili určité funkčné poruchy. V prípade závažných foriem sa tu môžu zvážiť aj nápravné zásahy. Otvorená chrbát však nie je úplne liečiteľná. Jednotlivci potrebujú celoživotnú lekársku starostlivosť a niektorí zostávajú závislí od invalidného vozíka.

Naturopatická liečba

Na podporu niektorých možných symptómov, ako je napríklad liečba infekcií močových ciest, sa môžu použiť naturopatické metódy. Možnosti sú však obmedzené. Z dôvodu vzniku príznakov, často komplikovanej malformácie a jej dôsledkov, si spina bifida zvyčajne vyžaduje špeciálne a trvalé lekárske ošetrenie.

Aktuálny stav výskumu

Príčiny spina bifida sú stále do veľkej miery neznáme a sú predmetom medzinárodného výskumu. Uskutočňujú sa aj nové štúdie o ďalekosiahlych dôsledkoch a symptómoch. Zistenia by mali pomôcť zlepšiť kvalitu života a predpokladanú dĺžku života postihnutých. Experti v USA sú priekopníkmi v nových liečebných metódach prostredníctvom prenatálnej chirurgie. Štúdia v USA ukázala, že prínosy chirurgie chrbtice v lône jednoznačne prevažujú po operácii.

Tento zásah s medzinárodnými odbornými znalosťami sa uskutočnil v Heidelbergu po prvýkrát v roku 2016. Takéto prenatálne postupy sa praktizujú aj v nemeckom centre pre fetálnu chirurgiu a minimálne invazívnu liečbu.

Pri diskusii o tom, či by nadmerná obezita mohla byť príčinou spina bifida, sa nesústredí na samotnú obezitu, ale na rizikové faktory spojené s obezitou (napríklad diabetes mellitus).

V Nemecku sa v súčasnosti stále líšia názory na výhody a riziká základného obohatenia kyselinou listovou v základných potravinách (ako je napríklad chlieb). V iných krajinách, ako sú USA a Kanada, bola múka obohatená kyselinou listovou už roky. Podľa rôznych štúdií sa pozorovalo zníženie defektov nervovej trubice a ďalších chorôb, ktoré sa prejavujú počas tehotenstva. Nedávno uverejnené vyhlásenie Federálneho inštitútu pre hodnotenie rizík napriek tomu odporúča, aby sa príjem kyseliny listovej v Nemecku nemal zvyšovať plošne, ale mal by sa špecificky zvyšovať u žien v plodnom veku a na začiatku tehotenstva. Toto nielen primerane bráni spina bifida, ale zohľadňuje aj doteraz nevysvetlené možné zdravotné riziká pre iné skupiny obyvateľstva s vysokým príjmom kyseliny listovej. (tf, cs; aktualizované 17.07.2018)

Na ďalšie čítanie:
Celonárodná svojpomocná skupina ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V.

Informácie o autorovi a zdroji

Tento text zodpovedá požiadavkám lekárskej literatúry, lekárskym usmerneniam a súčasným štúdiám a bol skontrolovaný lekármi.

DR. rer. nat. Corinna Schultheis

Swell:

  • Pracovná skupina Spina Bifida a Hydrocephalus e. V. (ASBH): Spina bifida (prístup: 10.07.2019), asbh.de
  • Merck & Co., Inc.: Spina bifida (prístup: 10. júla 2019), msdmanuals.com
  • Profesijné združenie detských lekárov e. V.: Otvorená chrbát (Spina bifida) (prístup: 10.07.2019), kinderaerzte-im-netz.de
  • Zdravie detí Stanford: Spina Bifida (prístup: 10. júla 2019), stanfordchildrens.org
  • Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD): Spina Bifida (prístup: 10.07.2019), rarediseases.org
  • Americká asociácia neurologických chirurgov: Spina Bifida (prístup: 10. júla 2019), aans.org

Kódy ICD pre túto chorobu: Kódy Q05, Q76ICD sú medzinárodne platné kódovania lekárskych diagnóz. Nájdete napr. v lekárskych listoch alebo na osvedčeniach o zdravotnom postihnutí.


Video: Spina Bifida and Spinal Cord Conditions Center. Boston Childrens Hospital (Jún 2022).


Komentáre:

  1. Coeus

    Nemáš pravdu. Poďme o tom diskutovať. Napíš mi v PM.

  2. Brandubh

    Ospravedlňujem sa, ale táto odpoveď pre mňa nefunguje. Možno existujú možnosti?

  3. Kazilkree

    I congratulate, the bright idea

  4. Tygotaur

    Speaking frankly, you are absolutely right.

  5. Ossian

    You are saying.

  6. Zulkigar

    It's okay, it's the entertaining piece

  7. Kamarre

    Thanks for the blog, everything was done very competently. Still, stand-alone is better than livejournal and others.



Napíšte správu