Správy

Tancujúce oči a obrie nohy - deň zriedkavých chorôb

Tancujúce oči a obrie nohy - deň zriedkavých chorôb


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Zriedkavé choroby: Terapia často chýba

28. globálne sa používa na upozornenie ľudí, ktorí trpia týmito chorobami: ich ochorenia sú často málo skúmané, ale drogy sa ťažko vyvíjajú. O tom často ani nevedia lekári a nesprávne to diagnostikujú.

Kedy sa choroba považuje za zriedkavú?

EÚ definuje chorobu ako zriedkavú, ak postihuje päť alebo menej z 10 000 ľudí. Keďže existuje veľa a veľmi odlišné choroby, počet ľudí postihnutých takýmito chorobami je vysoký - v Nemecku je asi 4 milióny ľudí a v EÚ asi 30 miliónov.

Čo majú spoločné zriedkavé choroby?

Pokiaľ sú odlišné, zriedkavé choroby majú obvykle spoločné, že sú chronické. Veľmi často sa spájajú so zdravotným postihnutím, skracujú očakávanú dĺžku života a príznaky sa často začínajú objavovať už v detstve. Nie všetky, ale najmenej 80 percent zriedkavých chorôb je tiež geneticky náchylných.

Ktoré skupiny chorôb sú zriedkavé?

Genetické poruchy sú takmer vždy zriedkavé. Naopak, nie všetky zriedkavé choroby sú genetické. Patria sem aj určité autoimunitné ochorenia, niektoré druhy rakoviny a zriedkavé infekcie.

U detí aj dospelých

V mnohých zriedkavých chorobách (ale nie vo všetkých) sa príznaky objavujú krátko po narodení alebo v detstve. Príklady zahŕňajú nervové a svalové poruchy, ako je neurofibromatóza alebo proximálna atrofia miechového svalu. Viac ako polovica zriedkavých javov sa prejavuje iba v dospelosti - vrátane Crohnovej choroby, Kaposiho sarkómu alebo Huntingtonovej choroby.

Lekársko-politické problémy

Zriedkavé choroby postihujú veľmi málo ľudí. Z tohto dôvodu majú malý politický význam pre politiku alebo pre hospodárstvo (farmaceutický priemysel). Dokonca aj vedci len zriedka tieto rarity vynechali. Výsledkom je, že donedávna neexistovala primeraná zdravotná politika alebo výskum. Lekárske a vedecké poznatky sú dnes stále nedostatočné.

Aká je dnes situácia?

Pre väčšinu zriedkavých chorôb neexistujú účinné terapie, ale starostlivosť môže zvýšiť kvalitu a očakávanú dĺžku života postihnutých. Vo výskume sa v súčasnosti veľa deje - a liečba niektorých z týchto stavov sa v posledných rokoch zlepšila.

Problémy pre pacientov

Lekári často diagnostikujú nesprávnu diagnózu alebo vôbec nie, pretože o nej majú málo informácií. Nemocným chýba sociálna a lekárska podpora zo strany nemocníc a praktických lekárov, ktorá by mohla postihnutým umožniť pravidelnú prácu a sociálnu integráciu. Mnoho pacientov trpí psychologickými, sociálnymi, ekonomickými a kultúrnymi ťažkosťami, ktoré je možné napraviť.

Žiadna diagnóza, žiadna podpora

Mnoho pacientov nedostáva diagnózu vôbec, pretože lekári nepoznajú svoju chorobu. Pravdepodobne trpia najviac, pretože bez diagnózy nedostanú podporu.

Existuje nejaké zlepšenie v dohľade?

V roku 2011 bolo otvorené centrum pre zriedkavé choroby. Diagnosticky sa toho stalo veľa: dnes je možné biologickými testami zistiť stovky zriedkavých chorôb. Pre niektoré z nich existujú registre, ktoré ukazujú priebeh choroby. Zmenené zákony v mnohých európskych krajinách podporujú opatrenia na boj proti tomuto utrpeniu.

Kde možno vidieť opatrenia proti zriedkavým chorobám?

Informácie poskytuje Výbor expertov Európskej únie pre zriedkavé choroby. Informácie o tom, ako chcú krajiny Európy získať informácie o zriedkavých chorobách, nájdete na webovej stránke Európskej komisie.

Výskumné problémy

Vzácne choroby sťažujú vedecký výskum, pretože sú zriedkavé. To znamená, že existuje len niekoľko postihnutých ľudí, ktorí žijú ďaleko od seba - prekážka pre štúdium. Zároveň existuje len málo výskumníkov, ktorí osobitne pracujú na jednej z týchto chorôb a mohli by takéto štúdie vytvoriť.

Výzva

Vzácnosť príslušnej choroby znamená osobitnú výzvu pre všetkých zúčastnených: pre postihnutých, príbuzných, zdravotnícky personál, terapiu a starostlivosť.

Lieky na ojedinelé ochorenia

Zvyčajne sa zriedkavé choroby nazývajú siroty, siroty, pretože sú „sirotami“ medicíny. Lieky na tieto choroby nie sú ekonomicky zaujímavé, preto existujú vnútroštátne právne predpisy na podporu ich rozvoja. Napríklad spoločnosti, ktoré ich vyrábajú, majú oprávnenie ich schvaľovať a uvádzať na trh.

Napríklad akromegálie

Niektoré zriedkavé choroby sú tiež bizarné choroby. V prípade akromegálie sa ruky a nohy (aker) zväčšia. O niekoľko rokov budú chodidlá rýchlo rásť, rovnako ako prsty a ruky. Z dôvodu extrémneho rastu postihnuté osoby poškodili svoje kĺby, hojne sa potili. Tkaniny mäkkých častí a kostí rastú na končatinách aj na tvári. Pacienti majú bacuľaté pery, ich nosy vyzerajú opuchnuté, tvár tvorí hrbol na čele, jazyk rastie tak silno, že jazyk postihnutých je často ťažké pochopiť. Pridá sa zvýšený krvný tlak a narušený metabolizmus cukru. V dôsledku rastu v nose a krku sa dýchanie počas spánku dočasne zastaví. Doteraz je možné ochorenie liečiť iba chirurgicky a patrí do rúk skúsených neurochirurgov.

Napríklad „syndróm tancujúceho oka“

Dancing Eyes - Syndróm tancujúcich nôh v nemeckom Kinsbourneovom syndróme sa vyskytuje v dôsledku určitých nádorov, napríklad pri bronchiálnom karcinóme, u detí s neuroblastómom. U detí trpiacich touto chorobou sa oči nekontrolovateľne pohybujú rovnako ako končatiny. Jeden odhad je, že telo sa pôvodne bráni proti nádoru - obrana však tiež poškodzuje nervový systém.

Napríklad Kabukiho syndróm

Tento jav sa nazýva tradičné divadlo v Japonsku. Výraz tváre postihnutých sa údajne podobá zloženiu hercov. Táto expresia je určená pri ochorení malformáciami ušnice a očných viečok, vysokými obočím, dlhými mihalnicami a prepadnutou špičkou nosa. Postihnuté osoby majú často vrodené srdcové chyby, anomálie v kostnej štruktúre, ako sú ohnutá chrbtica alebo ohnuté prsty. Medzi príznaky patria záchvaty, rozmazané videnie a strata sluchu. (Dr. Utz Anhalt)

Informácie o autorovi a zdroji


Video: Transcendentálny Objekt Na Konci Času - Terence McKenna film HD (Október 2022).